KALITIM (GENETİK)

GENETİK İLE İLGİLİ TEMEL KAVRAMLAR ve GAMET ÇEŞİDİ HESAPLANMASI

Kavramlar:

alel	biyolojik çeşitlilik	dihibrit	dominant	eş baskınlık	eşeye bağlı kalıtım
fenotip	gen	genotip	gonozom	, hemofili	heterozigot
homozigot	monohibrit	mutasyon	otozom	Punnett karesi	rekombinasyon
renk körlüğü	resesif	soyağacı	varyasyon

 Kalıtım bilimi (genetik): Canlılardaki benzerlik ve farklılıkların ortaya çıkmasını sağlayan faktörleri, bu faktörlerin 

nesilden nesle nasıl geçtiğini araştıran bilim dalına kalıtım bilimi veya genetik denir.

GENETİK İLE İLGİLİ TEMEL KAVRAMLAR

Gen: Kromozomların kalıtsal bir karakterin oğul döllere aktarılmasını sağlayan bölümüne denir. 

Gen, yaklaşık 1500 adet nükleotitten oluşan DNA parçasıdır.

Allel gen: Bir karakterin kalıtımından sorumlu gen çiftidir.

Allel gen sayısı her karakter için biri anneden diğeri babadan olmak üzere en az iki tanedir. İkiden fazla olsa bile birçok canlı bunlardan en fazla ikisini taşır.

Lokus: Bir genin kromozom üzerindeki özgül yerleşim yeridir.

Kromozom: DNA ve proteinden oluşan, kalıtsal bilgileri taşıyan hücredeki yönetimi ve kalıtımı sağlayan yapılardır.

Homolog kromozom: Diploit (2n) canlılarda bulunan, biri anneden diğeri babadan gelen aynı özelliğin genlerini taşıyan büyüklük ve şekilleri aynı olan kromozomlardır.

Homozigot (Arı döI = Saf döI): Bir karakter için aynı yönde etkili alel genleri taşıyan bireylere denir. 

(SS, ss, AA, aa, XRXR, XrXr ) şeklinde gösterilir.

Heterozigot (Melez döI = HibritdöI): Bir karakter için farklı yönde etkili alel genleri taşıyan bireylere denir. 

 (Ss, Aa, XRXr ) şeklinde gösterilir.

Dominant (baskın) gen: Etkisini hem homozigot, hem de heterozigot durumda gösterebilen gendir. Büyük harf ile gösterilir. Örneğin; bezelyelerde sarı tohum rengi baskın, yeşil tohum rengi çenik özelliktir. Buna göre; sarı renk geni büyük “S” ile, yeşil renk geni küçük “s” ile gösterilir. SS Homozigot sarı, SsHeterozigot sarı olur.

Resesif (çekinik) gen: Etkisini sadece homozigot iken gösterebilen gendir.

Küçük harf ile gösterilir. Örneğin; yeşil tohumlu bezelyenin genotipi, “ss” şeklinde gösterilir.

BİLGİ:

Çekinik bir özelliğin genotipi her zaman homozigot olur. Heterozigot olmaz. Ancak baskın özelliklerin genotipi homozogit da olabilir heterozigot da olabilir.

Genotip: CanIının sahip oIduğu genIerin tümüne denir.

Diploit canlıda (2n) genotip yazılırken, her bir özellik için biri anneden diğeri babadan gelen genler aynı harfin büyüğü veya küçüğü kullanılarak iki harf ile gösterilir.

Örneğin; homozigot baskın ise : “AA”, Heterozigot baskın ise  ”Aa” , Çekinik özellik ise  “aa” şeklinde gösterilir.

Haploit (n) canlıda ise genotip yazılırken her bir özellik için bir gen bulunacağından dolayı bir harf kullanılır. Örneğin; A, b gibi.

Fenotip: Genotip ve çevresel faktörlerin etkisiyle ortaya çıkan dış görünüşüne denir. Yani genotipin dışa yansımış halidir. Kıvırcık saçlı, mavi gözlü, A kan grubu gibi.

Fenotip yazılırken etkisini gösteren geni yazmak yeterlidir.

Örneğin; Genotip: AA, ise, fenotip baskın genin taşıdığı özellik olacağından A şeklinde ifade edilir. Genotip: Aa şeklinde ise fenotip yine A şeklinde olur. Çünkü “a” geni küçük harfle yazıldığına göre çekiniktir. Baskın olan “A” geni yanında etkisini gösteremez. Genotip: “aa” şeklinde ise iki çekik gen bir aradır. Etkisini gösterebilir. Dolayısı ile fenotip “a” şeklinde ifade edilir.

• Hücrelerin farklı kromozom durumlarına göre genotip ve fenotipin sembollerle gösterilmesi:

Kromozom durumu	Genotip	Fenotip
Haploit (n)	AbCd	AbCd
Diploit (2n)	AabbCCDD	AbCD
Triploit (3n)	AAabbbCccDDD	AbCD

BİLGİ:

Genetikte yapılan yanlışlıklardanbiri karakter ve özellik kavramları ile ilgilidir. Bazen birbirinin yerine yanlışlıkla 

kullanılır.

Karakter: Bireyler arasında çeşitlilik gösteren kalıtılabilir özelliklere denir.

Özellik: Karakterin her bir farklı  tipine denir.

ÖRNEK
Karakter	Özellik
Kan grubu	A Kan grubu
Çiçek rengi	Mor çiçek
Tohum şekli	Buruşuk tohum
Saç şekli	Kıvırcık saç

Bağımsız gen: İki veya daha fazla genin farklı kromozomlar üzerinde bulunması durumudur. Bağımsız genlerde, Gen sayısı = Kromozom sayısı Örnek: AaBbgenotipinde genler bağımsız ise gösterimi:
Bağlı genler: İki veya daha fazla genin aynı kromozom üzerinde bulunması durumudur. Örnek: AaBbgenotipinde genler bağlı ise gösterimi:
Örnek uygulama: AABbDdeegenotipinde A ve d genleri bağlı diğer genler bağımsız ise kromozom ve genlerin dağılımını gösteren şekli çiziniz.

OLASILIK İLKELERİ ve GENETİKTEKİ UYGULAMALARI

1.Şansa bağlı bir olayın bir defa denenmesinden elde edilen sonuçlar aynı olayın daha sonraki deneme sonuçlarını etkilemez. Çünkü bağımsız olayların sonuçları da bağımsızdır.

Örnek 1: Hamile bir kadının kız ya da erkek çocuk dünyaya getirme olasılığı 1/2 yani %50'dir. Art arda üç kız çocuğu doğduktan sonra dördüncü çocuğun erkek olma olasılığı yine

%50'dir. Daha önce üç çocuğun da kız olması dördüncü çocuğun kız ya da erkek olma olasılığını etkilemez.

Örnek 2: Havaya atılan metal bir paranın yazı gelme olasılığı 1/2, tura gelme olasılığı da 1/2'dir. Parayı beş kez havaya attığımızda her defasında tura gelmişse bu durum altıncı atışın sonucunu etkilemez. Altıncı atışta yine tura gelme olasılığı 1/2, yazı gelme olasılığı da 1/2'dir.

2. Şansa bağlı iki bağımsız olayın aynı anda birlikte olma olasılığı, bunların ayrı ayrı olma olasılıklarının çarpımına eşittir.

Örneğin aynı anda havaya atılan iki metal paranın birinin yazı gelme olasılığı 1/2, diğerinin de yazı gelme olasılığı 1/2'dir.

İkisinin de aynı anda yazı gelme olasılığı bu paraların ayrı ayrı yazı gelme olasılıklarının çarpımına eşittir.

AYRINTI Ard arda gelen şansa bağlı bağımsız olayların birlikte değerlendirilmesinde binom açılımından yararlanılır. Soru: Bir ailenin olabilecek 4 çocuğundan 3’nün kız ve 1’nin erkek olma olasılığı nedir? Çözüm: E= Erkek olma olasılığı =1/2 K= Kız olma olasılığı =1/2’dir. Toplam 4 çocuk olduğu için E+K’nin 4. dereceden açılımı yapılır. (E+K)4 = E4 + 4 E3 K + 6 E2K2 + 4EK3 + K4 E: Birinin erkek olma olasılığı K3: Üçünün kız olma olasılığı 4EK3: 1 erkek 3 kız ve olma olasılığı 4EK3: 4(1/2).(1/2)3 = 4.1/2.1/8 =4/16=1/4 bulunur.

GAMET BULMA

Eşeyli üreyen canlılarda diploit (2n) kromozomlu üreme ana hücrelerinden mayoz bölünme ile oluşan haploit (n) kromozomlu hücrelere gamet denir.

BİLGİ:

Gametlerde her bir karakter için sadece bir gen bulunur. Gametlerde homolog kromozom yoktur. Yani ya anneden ya da babadan gelen gene sahiptir. Kromozomların gametlere dağılımı rastgeledir.

A.Bağımsız Genlerde Gamet Bulma

1.Homozigot durumda gamet çeşidi:

Bir ya da daha fazla karakter bakımından Homozigot (saf) olan bir birey mayoz bölünme ile yalnız bir çeşit gamet oluşturabilir.

Örnek:AAbbgenotipinde kaç çeşit gamet oluşur?

Çözüm: Karakterler homozigot olduğu için sadece Ab genlerini taşıyan tek çeşit gamet oluşacaktır. n = 0 ise 2n = 20 = 1

BİLGİ:

Homozigotluk gamet çeşidini etkilemez. Heterozigotluk gamet çeşidini artırır.

2.Heterozigot durumda gamet çeşidi:

Genleri heterozigot olan karakterlerin oluşturabileceği gamet çeşidi “2n” formülü ile bulunur. Burada “n” heterozigot (melez) karakter sayısını ifade eder.

BİR UYGULAMA AaBBDdgenotipinde genler bağımsızdır.  Buna göre kaç çeşit gamet oluşur? Bu gametleri yazınız. n = 2 (Aa ve Dd) ise 2n = 22 = 4 çeşit gamet oluşur. Bu gametler yazılırken heterozigotlar alt alta, homozigotlar ise bunların karşısına arada ok işareti ile yazılır. Sonunda okların yönü takip edilerek gösterdiği harfler gametleri verir.

BİLGİ:

Genler bağımsız ise; Gen sayısı = Kromozom sayısı

B. Bağlı Genlerde Gamet Bulma

• Bağlı genler homolog kromozomların ayrılması sırasında birbirinden ayrılmadan, aynı gamete gittikleri için bağımsız genlere göre daha az çeşit gamet oluşur.
• Ancak bazen mayoz-I’inprofaz-I evresinde homolog kromozomların kardeş olmayan kromatitleri arasında parça değişimi (krossingover) olabilir. Bu durum gamet çeşitliliğini arttırır.
• Bağlı genler arasındaki mesafe arttıkça krossingover olma ihtimali de artar.

BİLGİ:

Bağlı genlerde krossing-over varsa oluşabilecek gamet çeşidi bağımsız genlerde olduğu gibi 2n formülü ile bulunur.

Bağlı genlerde krossing-over yoksa genleri bağlı olan karakterler, tek bir karakter gibi değerlendirilerek melez karakter sayısı tespit edilir.  2n formülü uygulanır.

UYGULAMA AaBBEeNnMMgenotipli bir canlıda A ile N ve e ile M genleri bağlı, diğer genler bağımsız ise, a.Diploit hücresindeki kromozom ve genlerin dağılımını gösteren şekli çiziniz. b.Parça değişimli (kros-overlı) kaç çeşit gamet oluşturur? c.Parçadeğişimsiz (kros-oversız) kaç çeşit gamet oluşturur? b. Parça değişimli dediği için genler bağımsız kabul edilir. n= 3 ise; 23 = 8 çeşit gamet oluşur. c. I.Yol: Parça değişimsiz dediği için genleri bağlı olan karakterler tek kabul edilerek melez sayısı belirlenir. olmak üzere n = 2 ise 2n = 22 = 4 çeşit gamet oluşur II. Yol: Bağlı genleri ayırmadan gamet çeşitleri ayrı ayrı yazılarak oranları bulunur. Beraber olma oranları ise bunlar çarpılarak hesaplanır.

MENDEL İLKELERİ ve UYGULAMALARI

• GregorMendel yetiştirdiği bezelyelerle deneyler yaparak temel genetik yasalarını keşfetmeyi başarmıştır.
• Mendel'in başarılı sonuçlar alması çalışmalarında tesadüfen bezelyeleri seçmiş olmasıyla ilgilidir. Çünkü bezelyeler çaprazlama için uygun özelliklere sahip bitkilerdir. 

Bu özellikler;

1. Bezelyeler kolayca yetiştirilen ve kısa zamanda döl veren bitkilerdir.

2. Bezelye çiçekleri, aynı türün farklı bireyleriyle tozlaşma özelliğine sahip değildir. Kendi kendine tozlaşabilecek bir çiçek yapısına sahiptir. Çünkü çiçeklerinin taç yaprakları dişi ve erkek organları tamamen sardığı için, yumurta hücresi başka bir bitkinin polenleriyle tozlaşamaz.

3. Dışardan gözlenebilen çok çeşit içerir. Örneğin bezelyelerin bir çeşidi; buruşuk tohumluyken başka bir çeşidi yuvarlak tohumludur ve bir çeşidi mor renkli çiçeklere sahipken diğer çeşidi beyaz çiçeklere sahiptir.

Mendel’in bezelyeleri seçmesinin dışın da başarılı olmasının başlıca nedenleri şunlardır:

a. Çalışmalarında bitkinin tüm özelliklerini değil, bir özelliğini dikkate aldı. Örneğin yeşil tohumluları sarı tohumlularla, buruşukları düz tohumlularla çaprazladı.

b. Çok sayıda ebeveyne (anne-baba) kullandı.

c. Sayısal çalıştı ve istatistik kurallarını biyolojiye uyguladı.

MENDEL İLKELERİ

1. Karakterlerin nesillere aktarılmasını sağlayan birim faktörler (genler) vardır.

2. Bir bireydeki karakterin belirlenmesinde birbirinin aynısı ya da birbirinden farklı bir çift alel gen bulunur.

3. Eğer bir karakterin farklı özelliklerinin geni bir bireyde bulunursa yalnız biri tam olarak etkisini gösterir. (Dominantlık yasası)

4. Bir özellik bakımından farklı iki arı döl çaprazlanırsa (AA x aa) F1 dölündeki bireylerin hepsi birbirine benzer.  (Benzerlik Yasası)

5. Bir çift genden her biri eşit olasılıkla birbirinden ayrılarak farklı gametlere geçer. Yani oluşan gametler her alel çiftinden sadece bir alel geni taşır. (Ayrılma İlkesi)

6. Melezlerin kendi aralarında çaprazlanması ile belirli özelliklerin önceden tahmin edilen oranlarda ortaya çıkması gametlerin rastgele birleşmesi ile ilgilidir.  (Bağımsız Dağılım İlkesi)

BİLGİ:

Mendel yasaları, belirtilen özelliklerin genlerinin bağımsız olması durumunda geçerlidir. 

Mendel yasalarında yok olanlar:

• Bağlı gen
• Krossingover
• Eşbaskınlık
• Eksik baskınlık
• Çok alellilik

Çaprazlama: Ata canlılardan gelen gametlerin nasıl birleştirildiğinin gösterilmesidir.

Çaprazlamalarda ata canlılar 

Parental kelimesinin ilk harfi olan P ile,

Meydana gelen gametler G ile,

Çaprazlama sonucu oluşan yavrular filial kelimesinin ilk harfi olan F ile gösterilir. 

F1 ilk çaprazlama sonucu oluşan bireyleri; 

F2 ise ikinci çaprazlama sonucunda oluşan bireyleri gösterir.

Tek özellik bakımından farklı iki arı dölün çaprazlanması

BİLGİ:

F2 döllerinde hangi genetik kombinasyonların ortaya çıkabileceğini görmenin kolay bir yolu, genetikçi 

R.C.Punnett (R.C. Punet) tarafından ortaya konmuş olan Punnett karesi yönteminin kullanılmasıdır.

Bu yöntemde monohibrit, dihibrit, trihibrit çaprazlamaların sonuçları kolaylıkla görülebilir. Punnett karesinde yatay düzleme erkek bireyin oluşturduğu gametlerdeki aleller, dikey düzleme dişi bireyin oluşturabileceği gametlerdeki aleller yazılır. Gametlerin kesiştiği kutucuklarda, iki alel bir araya getirilerek yavrunun genotipi belirlenir.

Monohibrit Çaprazlama

Bir karakter bakımından heterozigot (melez) olan iki bireyin çaprazlanmasıdır. 

(Aa x Aa), (Bb x Bb), (A0 X A0) gibi.

F1 dölünü kendi arasında çaprazladığımızda monohibrit çaprazlama yapmış oluyoruz.

(Aynı genotipte iki bireyin çaprazlanmasına kendileştirme denir.) 

Örnek1.

Örnek 2: Homozigot sarı tohum rengine sahip bezelye (SS) ile homozigot yeşil tohum rengine sahip bezelyelerin (ss) çaprazlanması sonucunda oluşan heterozigot sarı bezelyelerin çaprazlanması monohibrit çaprazlamaya örnek olarak verilebilir.

Dihibrit Çaprazlama

• İki karakter bakımından heterozigot olan bireylere dihibrit, bunların çaprazlanmasına da dihibrit çaprazlama 

denir.

• Mendel, yapmış olduğu monohibrit çaprazlamalardan sarı tohum oluşumundan sorumlu alelin baskın (Y) ve 

yeşil tohum oluşumundan sorumlu allelin ise çekinik (y) olduğunu belirlemişti.

• Aynı şekilde, yuvarlak tohum oluşumundan sorumlu allelin baskın (R) ve buruşuk tohum oluşumundan sorumlu 

allelin ise çekinik (r) olduğunu saptamıştı.

Mendel, arı döl sarı-düz tohumlu bezelyeler (YYRR) ile arı döl yeşil-buruşuk tohumlu bezelyeleri (yyrr) çaprazlayarak, her iki karakter bakımından heterozigot olan (YyRr) dihibrit F1 dölünü elde etti.

Mendel, dihibrit olan F1 dölünü, kendi arasında çaprazlayarak (kendileştirme çaprazlaması ile) (YyRr x YyRr) 

F2dölünü elde etti ve F2 dölündeki bireylerin fenotiplerini belirleyerek bunların toplam içerisindeki oranlarını hesapladı.

Gametleri punnet karesine yerleştirerek dihibrit çaprazlama yapalım:

Dihibrit çaprazlama sonucu oluşan F2 dölünün genotip ve fenotip oranları aşağıdaki gibi de gösterilebilir:

• Dihibrit çaprazlama ile F2 dölünde oluşan bireylerin fenotip ayrışım oranı 9:3:3:1 şeklinde ortaya çıkar.

BİR UYARI Kendileştirme çaprazlamalarında bireylerdeki karşılıklı heterozigot karakter sayısı "n" olmak üzere; -Fenotip çeşidi: 2n, -Genotip çeşidi: 3n, -Genotip sayısı 4n formülü ile bulunur. Örnek soru 4: SsDd x SsDd çaprazlamasında; a. Kaç çeşit fenotip oluşur? b. Kaç çeşit genotip oluşur? c. Oluşan genotip sayısı kaçtır? ÇÖZÜM: Bu bir kendileştirme çaprazlamasıdır. a. Fenotip çeşidi: n=2 ise 2n = 22= 4 çeşit fenotip b. Genotip çeşidi: n=2 ise 3n= 32= 9 çeşit genotip c. Genotip sayısı: n=2 ise 4n = 42 = 16 tane genotip oluşur.

KONTROL ÇAPRAZLAMASI:

Genotipi bilinmeyen baskın fenotipli birey ile çekinik fenotipli birey arasında yapılan çaprazlamadır. 

Baskın fenotipli bir bireyin genotipininhomozigot mu (MM), heterozigot mu (Mm) olduğu kontrol çaprazlaması ya da test çaprazlaması ile tespit edilebilir.

BİLGİ:

Çekinik fenotipli bir bireyin genotipi kesinlikle bellidir ve homozigottur. Dolayısı ile çekinik bir fenotipingenotipini bulmak için kontrol çaprazlaması yapılmasına gerek yoktur.

Örnek: Bezelye bitkisinde, mor çiçek renginden sorumlu alel baskın (M); beyaz çiçek renginden sorumlu alel çekinik (m) dir. Bu durumda beyaz çiçekli bitkinin genotipi kesinlikle aa’dır.

• Ancak mor çiçekli bitkilerin genotipi homozigot (MM) ya da heterozigot (Mm) olabilir. Mor çiçekli bir bezelyenin genotipinin homozigot mu (MM) yoksa heterozigot mu (Mm) olduğunu belirlemek için mor çiçekli bir bitki ile beyaz çiçekli (mm) bir bitki çaprazlanır.

• Eğer atasal bitki baskın homozigot ise MM x mm çaprazlaması yapılmıştır. Elde edilen yavruların tümü Mm genotipinde olacak ve mor çiçekli olacaktır.

• Eğer atasal bitki heterozigot ise bu durumda Mm x mm çaprazlaması yapılmıştır. Elde edilen yavruların yarısı mor çiçekli yarısı beyaz çiçekli olacaktır.

• Bu çaprazlamada, beyaz çiçekli bitkilerin meydana gelmiş olması, mor çiçekli atasal bitkinin heterozigotgenotipe (Mm) sahip olduğunu gösterir.

                                                  

M?	mm	M?	m
%100 mor çiçekli bezelye oluşmuş ise çaprazlanan mor çiçekli ebeveynin genotipihomozigottur. (MM)		Hem mor çiçekli hem de beyaz çiçekli bezelyeler oluşmuş ise çaprazlanan mor çiçekli ebeveynin genotipi heterozigottur. (Mm)

BİR UYGULAMA

Abcfenotipli bir bireyin genotipini belirlemek için,

I.abcII.Abc,     III.aBC    IV.ABC

fenotipli bireylerden hangileri bu bireyle çaprazlandırılabilir?

A) I veya II         B) I veya III      C) II veya III   D) II veya IV       E) III veya IV                                             

ÇÖZÜM: Kontrol çaprazlaması, baskın özellik gösteren fenotipingenotipini bulmak için bu özelliğin çekinik olanları ile çaprazlanmasıdır. Soruda verilen bcfenotipleri için çaprazlama yapmaya gerek yoktur. Bunların genotipininbbcc olacağı kesindir. O zaman verilen öncüllerde A fenotipinin çekiniği olan “a” fenotipli bireylerini kullanabiliriz. Diğerlerinin baskın veya çekinik olması önemli değil. Verilen öncüllerden I ve III de “a” fenotipli bireyler verilmiş. O zaman cevap B olmalıdır diyoruz.

EŞ BASKINLIK ÇOK ALLELİK ve KAN GRUBU GENETİĞİ MENDEL GENETİĞİNDEN SAPMALAR

1.EŞ BASKINLIK

Heterozigot durumda alel genlerin her ikisinin de etkisini birlikte göstermesi durumudur. 

Heterozigot bireyler hem annenin hem babanın fenotipini gösterir.

Eş baskınlığın en güzel örneklerinden biri insanlardaki MN kan grubudur. 

Alyuvarların yüzeylerinde M antijeni bulunanlar M, N antijeni bulunanlar N, her iki antijen bulunanlar MN kan grubuna sahiptir. 

Burada M ve N genleri eş baskındır. Bir araya geldiklerinde (MN şeklinde) ikisi de etkisini göstererek MN kan grubunu oluştururlar.

Fenotip(Kan grubu)	Genotip	Alyuvardaki antijen (Aglütinojen)
M	MM	M
N	NN	N
MN	MN	M ve N

BİLGİ:

İnsanlarda M ve N antijenlerine karşı antikor oluşmaz. Bu nedenle M, N ve MN kan grupları arasında yapılan kan nakillerinde çok önemli bir sorun çıkmaz.

Eş baskınlığın görüldüğü monohibrit çaprazlamalarda fenotip ve genotip ayrışım oranlarını bir çaprazlama ile görelim:

	P:	MN	MN
	G:	M ve N	M ve N
		M	N
	M	MM	MN
	N	MN	NN

Genotip oranı: 1 (MM): 2 (MN): 1 (NN)

Fenotip oranı: 1 (M): 2 (MN): 1(N)

• Eş baskınlık, A-B-0 kan grubu sistemindeki A, B ve 0 allelleri arasında da görülür. 

• Bu genlerden A ve B eş baskın, 0 ise çekiniktir. (A = B ˃ 0)

BİLGİ:

Eş baskın özellik gösteren bir özellikle ilgili canlının genotipini bulmak için kontrol çaprazlamasına gerek yoktur. Çünkü her fenotipin bir tane genotipi vardır. Verilen fenotipe göre genotip bellidir.

2. ÇOK ALLELİK

• Bir karakteri oluşturan allel çeşidinin ikiden fazla olmasına çok allelik denir.
• Örneğin tavşanlarda kürk renginin, meyve sineğinde göz renginin, insanda kan gruplarının kalıtımında ikiden fazla allel gen rol oynar.

BİLGİ:

Bir karakterin kaç çeşit alleli olursa olsun diploit birey bu allelerden en fazla ikisine, haploit bireyler ise bir tanesine sahiptir.

Örneğin bir karakterin A1, A2, A3, A4 ... An şeklinde allelleri olsa bile diploit bireyde bunlardan sadece ikisi (A1A2, A1 A4, A2A3 gibi...), haploit bireylerde ise bu allellerden sadece biri (A1, A2, A3, A4 gibi…) bulunur.

• Bir popülasyonda bir karakterin kalıtımıyla ilgili çok allelik durumu söz konusu olduğunda, genellikle bu alleller arasında baskınlık bakımından bir hiyerarşi görülür. Büyük harf, seride yer alan diğer allellerin tümüne baskın olan aleli belirtmede kullanılır. Buna karşılık gelen küçük harf ise serideki diğer tüm allellerde çekinik olan aleli belirtir.
• Örneğin tavşanlarda tipik gri tavşan rengi (C), şinşila (cch), Himalaya (ch) ve albino (c) fenotiplerinin ortaya çıkmasından sorumlu aleller vardır. Bunlar arasındaki baskınlık hiyerarşisi C> cch > ch > c seklindedir

Tavşanlardaki fenotipler	Baskınlık hiyerarşisine göre olası genotipleri
Gri tavşan	CC, Ccch, Cch, Cc
Şinşila	cchcch, cchch,  cchc
Himalaya	chch, chc
Albino	cc

A, B, AB ve 0 kan gruplarının kalıtımını A, B ve 0 genleri sağlar. Bu genlerden A ve B genleri baskın, A ve B 

genleri birlikte bulunursa eş baskın, 0 geni ise çekiniktir. Bu durumda baskınlık hiyerarşisi (A = B) > 0 seklindedir

KAN GRUBU GENETİĞİ

• A, B, AB ve 0 kan gruplarının kalıtımını A, B ve 0 genleri sağlar. Bu genlerden A ve B genleri baskın, A ve B genleri birlikte bulunursa eş baskın, 0 geni ise çekiniktir.
• Alyuvar yüzeyinde A antijeni varsa A grubu, B antijeni varsa B grubu, hem A hem de B antijenleri varsa AB grubu, antijen yoksa 0 (sıfır) grubu oluşur.
• Kan plazmasında ise antikorlar bulunur. A kan grubunun plazmasında anti B, B kan grubunun plazmasında anti A, 0 grubunun plazmasında hem anti A hem de anti B antikorları bulunur. AB kan grubunun plazmasında ise antikor yoktur.

AB0 sistemi kan gruplarının fenotip ve genotipleri

Fenotip (Kan grubu)	Genotipi		Alyuvardaki antijen (aglutinojen)	Plazmadaki antikor (Aglutinin)
	Homozigot	Heterozigot
A	AA	A0	A	anti-B (B antikoru)
B	BB	B0	B	anti-A (A antikoru)
AB	-	AB	A ve B	Yok
0	00	-	Yok	anti-A ve anti-B

Rh faktörü:Rh faktörünü belirleyen gen, "R" simgesiyle gösterilir. 

Bir insanın kanında Rh antijeni bulunuyorsa Rh (+), bulundurmuyorsa Rh (-) kan grubundandır.

İnsanların %85'i Rh (+), %15'i Rh (-) kan grupludur. Kan grubu Rh (+) baskın, Rh (-) çekinik özelliktedir.

Rh sistemi kan gruplarının fenotip ve genotipleri

Fenotip (Kan grubu)	Genotip		Alyuvardaki antijen	Plazmadaki antikor
	Homozigot	Heteozigot
Rh (+)	RR	Rr	Rh antijeni	Yok
Rh (-)	rr	-	Yok	Anti Rh oluşturabilir

Birbirleriyle uyumlu olan kan gruplarının bilinmesi kan nakilleri açısından son derece önemlidir. 
Eğer vericinin kanında alıcı için yabancı bir protein (A ya da B antijeni) varsa alıcı tarafından üretilen antikorlar (anti A ya da anti B) yabancı proteine tutunur ve kan hücreleri birbirine yapışarak kümelenir. Bu olaya çökelme (aglütinasyon) adı verilir.
Kan nakillerinde neye dikkat edilir?
Kan nakillerinde vericinin antijenine, alıcının ise antikoruna bakılır.
Aynı antijenle aynı antikor bir araya gelirse (A antijeni+anti A antikoru gibi) çökelme olur.
Kan nakillerinde vericinin antikorları dikkate alınmaz. Çünkü vericinin kanı ile birlikte gelen antikorlar alıcının bağ dokusu hücreleri tarafından yok edilir.
BİLGİ:
Kan nakillerinde Rh faktörü de önemlidir. Aşağıdaki şemada Rh faktörleri arasındaki alışveriş gösterilmiştir

Rh Kan uyuşmazlığı (eritroblastosisfetalis):Rh– bir anne ile Rh+ bir babadan Rh+ grubunda bir fetüsün oluştuğu durumlarda ortaya çıkar.

• Kan uyuşmazlığında baba Rh+, anne Rh- ve çocuk Rh+’dir.
• İlk hamilelikte doğum normal gerçekleşir. Ancak ikinci ve daha sonraki gebeliklerde yine Rh+ çocuğa gebe  kalınırsa bu durumda ilk doğum esnasında anne kanında oluşan Rh antikorları çocuğa geçer ve çocuğun alyuvarlarını çökeltir.

 Kan gruplarının belirlenmesi:

• Laboratuvarlarda Anti–A, anti–B ve anti–D serumları kullanılarak kan grupları belirlenebilir.

Anti–A serumu ile çökelme varsa, A antijeninin olduğunu gösterir. A antijeni varsa A grubudur.
Anti–B serumu ile çökelme varsa, B antijenini olduğunu gösterir. B antijeni varsa B grubudur.
Anti–D serumu ile çökelme varsa, Rh antijeninin olduğunu gösterir. Rh antijeni varsa Rh+dir.

• Hem anti A hem de anti B serumlarının her ikisinde de çökelme varsa AB antijenleri birlikte var demektir. AB grubudur.

ÇOK ALELLİLİK İLE İLGİLİ PROBLEMLER ve ÇÖZÜMLERİ

Çok allelikte kullanılan genel formüller:

n = Allel gen sayısı olmak üzere

1. n = Fenotip çeşidi sayısı (Eş baskınlık yoksa)

 2. Eş baskınlık ya da eksik baskınlık  olduğu durumda;

Fenotip çeşidi = Alel gen sayısı + (Eş baskınlık ya da eksik baskınlık sayısı) olur.

3. n = Homozigotgenotip sayısı olur.

4.      =  Birbirinden farklı heterozigot genotip sayısı

5.      = Birbirinden farklı toplam genotip çeşit sayış

II.Yol: Verilen allel genler birden başlayarak numaralandırılır. Sonra da bu sayılar toplanır. Yani allel genleri gösteren sayılar toplanır.

Örnek: Bir özellikten sorumlu olan genlerin baskınlık hiyerarşisi A1 ˃ A2 = A3 şeklinde ise toplam genotip çeşidi sayısı kaç olur?

Çözüm: Üç tane gen var. O halde 1+2+3=6 olur.

Örnek soru 1. Üç alel ile kontrol edilen bir karakterin baskınlık durumu D1>D2>D3 şeklindedir.

Buna göre bir popülasyonda D karakteri bakımından oluşabilecek fenotip ve genotip çeşidi sayısı kaçtır?

Fenotip çeşidi sayısı, eşbaskınlık olmadığına göre “n” yani alel gen sayısıdır. n=3

Genotip çeşidi sayısı  = = = 6

 

Örnek soru 2. Dört alel ile kontrol edilen bir karakterin alelleri arasındaki baskınlık durumu C1>C2=C3=C4 şeklindedir.

Buna göre bu karakter ile ilgili bir popülasyonda fenotip çeşidi sayısı kaçtır?

Çözüm:

Fenotip çeşidi = Alel gen sayısı + (Eş baskınlık sayısı)

-Eş baskınlık sayısı = C2C3, C2C4, C3C4 olmak üzere 3 tanedir. O halde;

Fenotip sayısı = 4+3=7 olur.

Örnek soru 3. Aşağıda üç farklı karakterin ortaya çıkmasını sağlayan alel gen çeşitleri ve baskınlık durumları verilmiştir

Karakter No	Alel genler	Baskınlık durumu
I	R, r	R > r
II	N, n	N > n
III	I K, I B	I K= I B

Bu karakterler bakımından bir popülasyonda oluşabilecek fenotip ve genotip çeşitlerini bulunuz.

Çözüm: Her bir karakter için ayrı ayrı fenotip ve çeşitleri sayısı bulunur. Birlikte olma sayısı ise ayrı ayrı olma sayıları çarpılarak hesaplanır.

Fenotip çeşidi sayısı;

I. Karakter için: n=2

II. Karakter için: n=2

III. Karakter için: n=2+1(eş baskınlık) =3

Bunların birlikte olma olasılığı: 2.2.3 = 12 çeşit fenotip

Genotip çeşidi sayısı;

I. Karakter için: n=2 ise = 3

II. Karakter için: n=2 ise = 3

III. Karakter için: n=2 ise = 3

Bunların birlikte olma olasılığı: 3.3.3=27 çeşit genotip

Örnek soru 4. Tavşanlardaki kürk rengi yabanıl (C1), şinşilla (C2), Himalaya (C3), ve albino (C4) olmak üzere dört farklı genle denetlenir. Bu genler arasındaki baskınlık durumu C1>C2>C3>C4 şeklindedir. Buna göre yabanıl, şinşilla, Himalaya ve abino tavşanların olası genotiplerini yazınız.

Çözüm: Bütün genler üzerine baskın olan gen C1, bütün genlere karşı çekinik olan gen ise C4 genidir. Buna göre;

Yabanılın olası genotipleri: C1C1, C1 C2, C1C3, C1C4

Şinşillanın olası genotipleri: C2 C2, C2C3, C2C4

H

imalaya olası genotipleri: C3C3, C3C4

Albinonun olası genotipleri: C3C4

BİLGİ:

Eşbaskınlık durumu sadece fenotip çeşidi hesaplanırken dikkate alınır.

BİR UYGULAMA Aşağıda üç farklı karakterin ortaya çıkmasını sağlayan allel gen çeşitleri ve baskınlık durumları verilmiştir Karakter No Allel genler Baskınlık durumu I R, r R> r II A, B, 0 A = B ˃ 0 III IK, IB IK =IB Bu karakterler bakımından bir popülasyonda oluşabilecek fenotip ve genotip çeşitlerini bulunuz. İZLENECCEK YOL: Her bir karakter için ayrı ayrı fenotip ve genotip çeşitleri sayısı bulunur. Birlikte olma sayısı ise ayrı ayrı olma sayıları çarpılarak hesaplanır. Fenotip çeşidi sayısı = n + (Eş baskınlık sayısı) I. Karakter için: n=2 ise Fenotip çeşidi = 2 II. Karakter için: n = 3, Eş baskınlık sayısı = 1 ise Fenotip çeşidi = 3 + 1 = 4 III. Karakter için: n = 2, Eşbaskınlık sayısı = 1 ise Fenotip çeşidi = 2 + 1 = 3 Bunların birlikte olma sayısı: 2.4.3=24 çeşit fenotip Bunların birlikte olma sayısı: 3.6.3=54 çeşit genotip

EŞEYE BAĞLI KALITIM

Diploit (2n) canlılarda vücut kromozomları (otozom) ve eşey kromozomları (gonozom) olmak üzere iki çeşit kromozom bulunur.

Vücut kromozomları (otozomlar): Canlının saç rengi, göz rengi ve kan grubu gibi kalıtsal özelliklerine ait genleri taşıyan kromozomlardır. Bir başka ifade ile cinsiyeti belirleyen kromozomlar (X ve Y) dışındaki kromozom çiftleridir.

• Canlıların vücut hücrelerindeki otozom sayısı 2n – 2’ye, üreme hücrelerindeki otozom sayısı ise n–1’e eşittir.
• Örneğin insanların vücut hücrelerinde 46 – 2 = 44 tane otozom kromozom (22 çift) vardır.

BİLGİ:

Erkek ve dişilerin diploit hücrelerindeki otozomlar tümüyle homologtur. Otozomal kromozomlar tam homolog olduğundan otozomlarla taşınan her özellik iki genle belirlenir. Bu özelliklerin kızlarda ve erkeklerde görülme oranı eşittir.

Eşey kromozomları (gonozomlar): Cinsiyet ile birlikte bazı vücut karakterlerinin genlerini de taşıyan kromozomlardır. Genel olarak dişilerde XX, erkeklerde ise XY ile gösterilip bir çifttir. Dişilerde gonozomlar (XX) birbirleriyle tam homologtur. Erkeklerdeki gonozomlar (XY) ise birbirleriyle tam homolog değildir. Diploit canlılarda genel olarak bir çift gonozom bulunur.

• Mayoz sonucunda gamet oluşurken erkekteki X ve Y kromozomları ayrı gametlere gittiğinden spermlerin yarısı X, yarısı Y kromozomu taşır. Dolayısıyla çocuğun cinsiyeti, babadan gelen spermin taşıdığı eşey kromozomuyla belirlenmektedir. Baba, çocuğuna kalıtım yoluyla X kromozomunu vermişse çocuk kız; Y kromozomunu vermişse çocuk erkek olmaktadır. Annenin yumurta hücresi, cinsiyet kromozomu olarak sadece X kromozomu taşır. Döllenme sonucunda oluşan zigottaki cinsiyet kromozomları XX şeklindeyse, çocuk kız olur; eğer zigot XY kromozomuna sahipse çocuk erkek olur.

Şema: İnsanda eşeyin belirlenmesi

Farklı canlılarda cinsiyet tayini

A.Genotipik eşey tayini

1.XY sistemi: Memelilerde yavrunun cinsiyetini spermin X ya da Y gonozomu taşıması belirler. XX gonozomu taşıyan yavrular dişi XY gonozomu taşıyan yavrular erkektir.

2. ZW sistemi: Kuşlarda, bazı balıklarda, kelebek ve güve gibi bazı böceklerde cinsiyeti belirleyen değişlken, yumurtada bulunan eşey kromozomudur. Dişiler ZW, erkekler ise ZZ gonozomuna sahiptir.

3.XO sistemi: Çekirge ve diğer bazı böcek türlerinde tek tip eşey kromozomu (X) vardır. İki gonozom (XX) içerenler dişi, tek gonozom (X0) içerenler ise erkektir.

4.Haploit–diploit sistemi: Arı ve karınca türlerinin çoğunda gonozom yoktur. Bal arısı gibi partenogenezle çoğalan canlılarda eşeyin belirlenmesi kromozom durumunun haploit (n) veya diploit (2n) olmasıyla ilgilidir. Bunlarda erkekler haploit, dişiler ise diploittir.

B.Fenotipik eşey tayini: 

Çevre koşullarının etkisiyle eşeyin ortaya çıkmasıdır. Buna çevresel eşey belirlenmesi de denir. Bir deniz kurdu olan Bonelliaviridis üreme sırasında döllenmiş yumurtalardan oluşan larvaların bazıları deniz tabanındaki cisimlere, bazıları ise dişinin hortumuna tutunarak gelişirler. Larvalardan deniz tabanında gelişenler dişi, hortum üzerinde gelişenler erkek bireyleri oluştururlar. Arisaemajaponica gibi bazı bitkiler fazla yedek besin bulundurduğu için soğanı daha büyük olan bitkiler yalnız dişi çiçek açarken, yedek besini az olan ve bu nedenle de soğanı küçük olan bitkiler yalnız erkek çiçek açar.

• İnsanın otozomal kromozomları, homolog çiftler halinde bulunur. Homolog kromozomların üzerinde aynı genlerin farklı allelleri bulunabilir.
• X ve Y kromozomlarının uzunlukları birbirinden faklıdır. Y kromozomu daha kısadır. X kromozomu üzerinde bulunan genlere X-bağlı genler; sadece Y kromozomu üzerinde yer alan genlere Y-bağlı genler denir.
• Erkekler ve dişiler, farklı sayıda X kromozomu taşıdığı için, bu kromozomun üzerindeki genlerin kalıtım şekli, otozomlar üzerinde yer alan genlerin kalıtım tarzından farklıdır. Yanda görüldüğü gibi dişilerdeki X gonozomları tam homologtur. Bu yüzden dişilerdeki tüm özellikler iki genle kalıtılır.
• Erkeklerde X ve Y gonozomları tam homolog değildir. Homolog olmayan kısımlardaki özellikler tek genle kalıtılır.

Şekil: X ve Y gonozomlarında homolog ve homolog olmayan bölgelerinde taşınan özellikler

X ve Y'nin homolog parçaları:

• Bu kısımda taşınan özellikler biri anneden diğeri babadan gelen iki genle belirlenir. Bu özellikler hem dişi hemde erkeklerde aynı oranlarda görülür.

X kromozomunun homolog olmayan parçası:

• Bu kısımda taşınan özellikler hem dişi hem de erkeklerde görülür.
• Dişilerde iki genle belirlenirken, erkeklerde tek gen ile belirlenir.
• X kromozomuna bağlı karakterler doğrudan babadan oğula geçemez. Çünkü babadan oğula sadece Y kromozomu aktarılır.

Y kromozomunun homolog olmayan parçası:

• Bu kısımda taşınan özellikler babadan gelen tek bir gen ile belirlenir. Bu özellikler sadece erkeklerde görülür. 
• Babada varsa erkek çocukta mutlaka görülür. Örneğin kulaklarında kıl bulunan bir babanın tüm erkek çocuklarının kulaklarında da kıl bulunur.

İnsanda X Kromozomuna Bağlı Kalıtımın özellikleri

• X’e bağlı kalıtımda hastalık geni anne veya babadan alınabilir. Bu grup genlerin erkeklerde görülme olasılığı  dişilerde görülme olasılığının iki katıdır. Erkeklerin hasta olması için taşıdıkları tek X kromozomunun hastalık genini taşıması yeterlidir. Dişilerin ise hasta olmaları için taşıdıkları iki kromozomun da hastalık genini taşımaları gerekir.

X Kromozomal Dominant Kalıtımın Özellikleri Şunlardır

• Hasta erkeğin kız çocukları hasta, erkek çocukları ise normal olur.
• Hasta kadının kız ve erkek çocuklarının yarısı hasta olur.
• Hastalık babadan oğula geçmez.
• Hasta erkek çocuğun annesi mutlak hastadır. Dişilerde görülme oranı erkeklerden yüksektir.

X Kromozomal Resesif Kalıtımın Özellikleri Şunlardır

• Hastalık çoğunlukla erkeklerde görülür ve bunların anneleri normal fakat ilgili gen için taşıyıcıdır.
• Hastalık babadan oğula geçmez.
• Hasta erkek sağlam kadınla evlenirse, kız çocuklarının tümü taşıyıcı, erkek çocuklarının ise tümü sağlam olur.
• Taşıyıcı kadın sağlam erkekle evlendiği zaman, kız çocuklarının yarısı normal yarısı taşıyıcı, erkek çocuklarının ise yarısı sağlam yarısı hasta olacaktır.
• Hasta erkek taşıyıcı kadınla evlenecek olursa, kızlarının yarısı hasta yarısı taşıyıcı, erkeklerin ise yarısı hasta yarısı sağlam olur
• Hasta kız çocuğunun babası mutlak hastadır.
• Hasta bir dişinin bütün erkek çocukları hastadır.

UYGULAMA:

X kromozomu üzerinde çekinik genle taşınan bir karakter ile ilgili olarak,

I. Hasta bir dişinin tüm erkek çocukları hastadır.

II. Hasta bir dişinin tüm kız çocukları hastadır.

III. Hasta bir erkeğin babası %100 hastadır.

IV. Hasta bir dişinin babası %100 hastadır.

İfadelerinden hangileri doğrudur?

ÇÖZÜM: 

I. Erkek çocuk X kromozomunu sadece anneden aldığı için doğrudur.

II. Kız çocuğu X kromozomunu hem anneden hem de babadan aldığı için anneden gelen çekinik hastalık genini bastıracak baskın gen babadan gelebilir. Öncül yanlış.

III. Erkek X kromozomunu babadan almaz. Dolayısı ile böyle bir ifade doğru olmaz.

IV. Dişi hasta ise babadan kesinlikle hastalık geni olması gerekir. Dolayısı ile baba kesinlikle hasta olacaktır. Cevap: I ve IV olmalıdır.

A. X KROMOZOMUNA BAĞLI KALITIMI

X kromozomundaki genlerle aktarılan karakterlerden en çok bilinenleri, 

kısmi renk körlüğü, 

hemofili

kasdistrofisidir.

1.Kısmi (Kırmızı-yeşil) renk körlüğü:

Kırmızı-yeşil renk körlüğü X kromozomunda bulunan çekinik bir genle kalıtılır.

Bu gen X^r ile sembolize edilir. X^R ise normal görme genidir.

Dişilerde iki tane X kromozomu olduğundan renk körlüğünün ortaya çıkabilmesi için çekinik renk körlüğü geninin her iki X kromozomu üzerinde de bulunması gerekir.

Erkeklerde X^R Y normal, X ^r Y renk körü bireylerdir.

Erkeklerdeki Y kromozomu, X kromozomundaki renk körlüğü geninin (X^r) etkisini bastıracak bir alele sahip değildir. Bunun nedeni Y kromozomunun X kromozomu ile homolog olmamasıdır.

Eşey	Genotip	Fenotip
Dişi	XR XR	Normal
	XR Xr	Taşıyıcı
	Xr Xr	Renk körü
Erkek	XR Y	Normal
	Xr Y	Renk körü

2.Hemofili (kanın pıhtılaşamaması):

Ölümcül bir hastalıktır. 

Hemofilide, kanın pıhtılaşması için gerekli proteinlerin bir ya da birkaçının eksik olması, kanamaların uzun süre devam etmesine neden olur. 

Böylece kan kaybı nedeniyle ölüm olayı meydana gelir.

• X kromozomu üzerinde çekinik bir genle kalıtılan hastalıktır. Dişinin hemofili hastası olabilmesi için hem annesinden hem de babasından Xh genini alması gerekir. Hemofili hastası bir kadının bütün erkek çocukları annelerinden Xh genini aldıkları için hastadır.

Eşey	Genotip	Fenotip
Dişi	XH XH	Normal
	XH Xh	Taşıyıcı
	Xh Xh	Hemofili hastası
Erkek	XH Y	Normal
	Xh Y	Hemofili hastası

BİLGİ:

Aşağıdaki durumlardan herhangi birinde olan kadınlar, zorunlu hemofili taşıyıcısı olarak tanımlanır:

Hemofili hastası erkeğin kızı

iki veya daha fazla erkek çocuğu hemofili olan anne

Bir hemofilik oğlu olan, bunun yanında ailesinde başka hemofili hastası olan kadın ( erkek kardeşi, annesinin 

babası, amcası, kuzeni veya yeğeni hemofili )

Bir hemofilik oğlu olan, bunun yanında ailesinde hemofili geni taşıdığı tespit edilmiş olan kadın (annesi, kız 

kardeşi, anneannesi, teyzesi veya yeğeninde hemofili geni tespit edilmiş)

3.İnsanda kas distrofisi: 

Tehlikeli bir kas hastalığıdır. Hastalığın ortaya çıkmasına, kaslarda normal olarak bulunması gereken bir proteinin yokluğu yol açmaktadır.

Bu hastalıkta, hasta bireylerin kasları günden güne zayıflar ve hasta yirmili yaşlara gelmeden ölür.

B. Y KROMOZOMUNA BAĞLI KALITIMI

• Y kromozomunun X ile homolog olmayan bölgesinde aktarılan; kulak kıllılığı ve balık pulluluk gibi bazı karakterlerdir. Sadece erkeklerde görülür.
• Hasta babanın sadece bütün erkek çocukları hastadır.
• Genlerin baskınlığı veya çekinikliği önemli değildir. Çünkü etkilerini örtecek başka bir allel gen yoktur.

BİLGİ:

• Otozomal kalıtım soy ağacı sorularında çok kullanılan bir kalıtım modelidir. Cinsiyet ayırımı yapılmaz. Doğrudan baskın genler büyük harf ile çekinik genler de küçük harf ile gösterilerek çözümleri yapılır. Cinsiyet etkili değildir. Onun için gonozomlar (X ve Y) kullanılmaz. Genellikle iki çeşidi sorulur,

1.Otozomal Dominant Kalıtıma İlişkin Özellikler

• Hasta kişinin ya annesi ya babası ya da ikisi birden hastadır.
• Hastalık kız ve erkeklerde aynı oranda görülür.
• Eşlerden biri hasta (heterozigot) diğeri normal ise, doğacak çocukların yarısı hasta olur.
• Hem anne hem de baba hasta olduğu zaman (her ikisi de heterozigot) çocukların % 75‘i hasta olur.

2. Otozomal Resesif Kalıtıma İlişkin Özellikler

• Hasta çocuğun kardeşleri, cinsiyet farkı olmaksızın 1/ 4 olasılıkla hasta ve 3/4 olasılıkla sağlam olurlar.
• Hasta çocuğun anne ve babası genellikle normal olur.
• Akraba evlilikleri hastalık riskini arttırır.
• Hasta kişi normal bir kişi ile evlenirse çocuklarının hepsi normal fakat taşıyıcı olur.
• Hasta kişi heterozigotla evlendiği zaman çocuklarının yarısı heterozigot normal, yarısı hasta olur.

AKRABA EVLİLİKLERİNİN OLASI RİSKLERİ

• Aynı soydan gelen kişiler arasında yapılan evliliklere akraba evliliği denir.
• Akraba evliliği sonucunda, atalarındakalıtsal hastalıklar varsa bu hastalıklar yeni nesillere aktarılabilmektedir.
• Akraba evlilikleri, otozomal resesif (çekinik) ve çok faktörlü kalıtım gösteren hastalıkların görülme sıklığını arttırmaktadır. 
• Akraba evliliği ile görülme riski artan hastalıkların ortaya çıkması, her iki eşte de aynı tip bozuk genlerin bir araya gelmesiyle olur.
• Akrabalarda, genler arasındaki benzerlik sıklığı arttığı için hastalıklı çocuk sahibi olma ihtimali de artmaktadır. Bu nedenle engelli (görme, işitme engeli gibi) insanların aynı engele sahip insanlarla evlenmeleri de önerilmez. Çünkü aynı engele sahip insanlar evlenirse bebeklerinin de engelli olma riski artar.
• Akraba olmayan kişiler arasındaki evliliklerde meydana gelecek çocuklarda, bu iki allelin bir araya gelerek hastalığı oluşturma olasılığı da çok düşüktür.
• Anne ve babanın kan gruplarının uyuşması risk olmadığını göstermez. Kan uyuşmazlığı ile akraba evliliğine bağlı riskler tamamen ilgisizdir.
• Pek çok toplum ve kültürde yakın akraba evliliklerini yasaklayan kanunlar ya da tabular vardır. Bu yasaklamalar, büyük bir olasılıkla yıllar boyunca yapılan gözlemler sonucu yakın akraba evliliklerinin doğum öncesi kayıplara ve doğum sonrası bazı özürlere neden olduğunun anlaşılması ile ortaya çıkmıştır.

SOY AĞACI (PEDİGRİ)

• Kalıtsal bir özelliğin nesiller boyu nasıl aktarıldığını gösteren şemaya soy ağacı denir.
• Kalıtsal bir özelliğin ya da bir kalıtsal hastalığın aile içerisindeki seyrini incelemek için, kullanılmaktadır.

Yukarıdaki soy ağacında koyu renkli verilen bireylerin gösterdikleri özellikler ile ilgili;

1.Otozomal baskın genlerle ortaya çıkabilir mi?

Çözüm: Koyu renkli bireylerin bu özelliği göstereceğinden genotipleri ya AA veya Aa, içi boş bireylerin ise genotipleri ”aa” olmalıdır. Bu durumu soy ağacına yazarak kontrol edelim.

Sonuç: Soy ağacında verilen özellik otozomal baskın gen ile aktarılan olabilir.

2.Otozomal çekinik genlerle ortaya çıkabilir mi?

Çözüm: Koyu renkli bireyler “aa” içi boş bireyler ise AA veya Aa olabilir. Yazarak kontrol edelim

Sonuç: Soy ağacında verilen özellik otozomal çekinik gen ile aktarılan olabilir.

3.X kromozomu üzerinde bulunan baskın gen ile aktarılan olabilir mi?

Çözüm: Bu durumda koyu renkli dişi bireyler XAXA veya XAXa, koyu renkli erkekler XAY, içi boş dişi bireyler XaXa, erkekler ise XaY olmalıdır. Yazarak deneyelim.

Sonuç: Koyu renkli erkekteki XA geni annesinden gelmelidir. Ancak annesinde XA geni yok. Yine koyu renkli babadaki XA geni kızında da olmalıdır. Ancak kızı XaXa görünüyor. İşaretlenen bireyler bu kalıtım modeline uymamaktadır.

4.X kromozomu üzerinde bulunan çekinik gen ile aktarılan olabilir mi?

Çözüm: Bu durumda koyu renkli dişi bireyler XaXa, koyu renkli erkekler XaY, içi boş dişi bireyler XAXA veya XAXa, içi boş erkekler ise XAY olmalıdır. Yazarak deneyelim.

Sonuç: Görüldüğü gibi verilen durumların hepsi olabiliyor. Bu kalıtım modeline uygundur.

5.Eş baskın genlerle aktarılan olabilir mi?

Çözüm: MN kan grubu üzerinden çözelim. Bu durumda X ve Y söz konusu olmaz. Eş baskınlık otozomaldır. Taralı bireyler MN, içi boş bireyler NN veya MM olabilir. Yazarak deneyelim.

Sonuç: Görüldüğü gibi verilen durumların hepsi olabiliyor. Bu kalıtım modeline uygundur.

GENETİK VARYASYONLARIN BİYOLOJİK ÇEŞİTLİLİĞİ AÇIKLAMADAKİ ROLÜ

• Bireyler arasında, genler ya da diğer DNA parçacıklarının yapısındaki farklılıklara genetik varyasyon denir.
• Genetik varyasyonlar çeşitli şekillerde meydana gelir. Bunları mutasyon ve rekombinasyon şeklinde özetleyebiliriz.

REKOMBİNASYON

• İki ayrı DNA molekülünün birleşerek yeni DNA molekülü oluşturması sonucu oluşan kalıtsal çeşitliliğe rekombinasyon denir.
• Eşeyli üremede yavruların anne ve babanın bire bir aynısı olmamasının nedenleri;
• Mayoz sırasındaki; Krossingover olayı, kromozomların şansa dayalı olarak kutuplara gitmesi ve döllenme olayıdır.
• Eşeyli üremedeki bu üç mekanizmanın birlikte etkisi ile her kuşakta yeni kombinasyonlar ortaya çıkar. Mevcut  alellerin yeniden düzenlenmesi genetik çeşitliliğin oluşmasına önemli katkı sağlar.

a.Krossingover: Mayozunprofaz I evreside homolog kromozomların kardeş olmayan kromatitleri arasındaki gen alışverişidir.

Krossingover olayı kromozomun, gen sayısını, genin nükleotit dizilimini değiştirmez. Gerçekleştiği kromozomların gen dizilimini değiştirebilir. Böylece anne ve babadan farklı yeni gen kombinasyonlarının oluşumuna neden olarak çeşitliliği arttırır.

BİLGİ:

Krossingover, her mayozda olmak zorunda değildir. Olursa çeşitlilik artar.

Şekil: Krossingoverla oluşan rekombinasyon

b.Kromozomların şansa dayalı olarak kutuplara gitmesi (kromozomların bağımsız dağılımı):

MayozunMetafaz I evresinde homolog kromozomlar rastgele birbirlerinden bağımsız dizilir ve Anafaz II de ayrılırlar. Böylece mayoz I sonunda oluşan yavru hücreler her bir homolog kromozom çiftindeki biri anneden diğeri babadan gelen kromozomların birine sahip olur.

 

BİLGİ:

Mayoz bölünmede homolog kromozomların rast gele ayrılmasına bağlı olarak ortaya çıkabilecek kombinasyon sayısı 2ⁿ formülü ile bulunur. (Burada “n” mayozbölünmenin  görüldüğü hücrenin haploit (n) kromozom sayısıdır.)

Örnek: Bir insanın haploit hücrelerindeki kromozom sayısı 23 olduğuna göre sadece homolog kromozomların rastgele bağımsız ayrılması sonucunda 2²³ = 8,388,608 kadar farklı kombinasyonun meydana gelmesi mümkündür. Bununla birlikte krossing-over olayını da eklersek, pratikte bir erkeğin meydana getirdiği bir spermin, yine aynı erkek tarafından oluşturulmuş bir sperm ile genetik ile özdeş olma olasılığı yoktur.

2n= 4 kromozomlu bir hücrede homolog kromozomların rast gele dizilip ayrılması ile oluşan kombinasyon çeşitlerinin gösterilmesi:

Aşağıda 2n=4 kromozomlu bir hücrenin olası 4 (2²=4) farklı kombinasyonu gösterilmiştir.

Şekil: Mayoz bölünmede homolog kromozomların rastgele ayrılması 

c.Döllenme:

• Genetik bilgileri farklı olan sperm ve yumurtaya ait çekirdeklerin birleşmesine döllenme denir.
• Tür içi kalıtsal çeşitliliği artıran olaylardan biridir.
• Döllenme sırasında erkek ve dişi gametin rastgele birleşmesi ile 2²³ x 2²³ = yaklaşık 70 trilyon diploit kombinasyonundan herhangi birine sahip bir zigot meydana gelecektir.
• Buna krosingover ile oluşan varyasyonu (çeşitliliği) da ilave edersek olasılık sayısı trilyonlara ulaşır.

d. Mutasyon:

• Kromozomlar üzerindeki genlerde meydana gelen değişmelere mutasyon denir.
• Mutasyona neden olan etmenlere ise mutagen denir.
• Radyasyon, ultraviyole, X, beta ve gama ışınları gibi yüksek enerjili ışınlar mutajene örnektir.
• Ayrıca,Nitrik asit, hardal gazı, formaldehit, etil üretan, uyuşturucu maddeler, bazı ilaçlar ve akridin boyası gibi faktörler de mutajenik etkiye sahiptir. Uyuşturucu maddeler ve bazı ilaçlar hamilelik sırasında alınırsa anormal bebek doğumlarına neden olabilir

BİLGİ:

Eşeyli üreyenlerde; vücut hücrelerinde meydana gelen mutasyonlar sadece bireyi etkilerken, eşey ana hücrelerinde ve üreme hücrelerinde görülen mutasyonlar ile eşeysiz üremede vücut hücrelerinde görülen mutasyonlar, sonraki nesillere aktarılabilir.

• Mutasyonlar sayesinde türün gen havuzunda çok sayıda farklı aleller oluşur; alel çeşitliliği artar. Bu durum canlı türlerinin gen havuzlarında çeşitlilik yaratmak suretiyle türlerin değişen çevre koşullarına uyum güçlerini artırır. Oluşan mutantaleller çekinikse, zararlı olsalar bile, bu alellerheterozigot bireylerde varlığını sürdürerek nesilden nesile aktarılır. Bu nedenle çekinik alellerin, gen havuzunda birikme olasılığı daha fazla olmaktadır.
• Genlerde meydana gelen mutasyonlar, çeşitli tiplerde olabilir.

Örneğin;

1. Genlerdeki bir çift nükelotitin değişmesiyle nokta mutasyonları oluşur. Orak hücre anemisinin ortaya çıkması, böyle bir nokta mutasyonu sayesinde olmuştur.

2. Gamet oluşumu  sırasında görülen ayrılmama olayı, kromozom sayısı mutasyonlarına neden olur. Ayrılmama sonucunda   kromozom sayısı bir fazla (n+1)  veya bir eksik (n-1) gametler oluşabilir. Bu ayrılmama otozomal veya gonozomal ayrılmama şeklinde olabilir. Otozomal ayrılmama ile down sendromlu, gonozomal ayrılmama ile süper dişi, klinefeltersendrom veya turner dişisi gibi bireyler oluşabilir.

Ayrılmama olayı mayoz bölünmenin birinci bölümünde gerçekleşebileceği gibi ikinci bölümünde de gerçekleşebilir.

 

• Spermatogenez sırasında mayozII’de kardeş kromatitlerde ayrılmama meydana gelirse 22+YY kromozomlu spermler oluşur. Bu spermlerin normal bir yumurta ile döllenmesi sonucu 47 (44+XYY) kromozomlu erkek birey meydana gelir. Bunlar uzun boylu, suç işlemeye eğilimli olduğu varsayılan ve normalden daha düşük zekalı bireylerdir.

 

 BAĞIMSIZ ve BAĞLI GENLERDE GAMET HESAPLAMA SORU ve ÇÖZÜMLERİ

Örnek: AaBbCcDDgenotipideki bir bireyde genler bağlıdır.
a.Diploit hücresindeki kromozom ve genlerin dağılımını  gösteren şekli çiziniz.
b. Parça değişimli kaç çeşit gamet oluşturur? Bunları yazınız.
c. Parça değişimsiz kaç çeşit gamet oluşturur? Bunları yazınız.

Kromozom haritaları, bir kromozom boyunca yer alan genlerin düzenli sırasının gösterilmesidir. Mayoz bölünme sırasında, genler arasındaki krossingover olma sıklığı (rekombinasyon frekansı) kromozom haritalarının yapılmasında kullanılır. Bu durumu bir örnekle açıklayalım.

• A, B ve C genlerinin aynı kromozom üzerinde bulunduğunu varsayalım. Bu genlerden A ile B ve B ile C Arasındaki rekombinasyon frekansı bilini yorsa; A ve C genleri arasındaki rekombinasyon frekansı, iki değerin toplamı veya farkı olabilir.
• A ile B arasındaki rekombinasyon frekansı %10, B ile C arasındaki rekombinasyon frekansı %6; A ile C arasındaki rekombinasyon frekansı %4 ise bu genlerin kromozom üzerindeki dizilimi nasıl olmalıdır?

 

HATIRLATMA: Bağlı genler arasındaki mesafe arttıkça krossingover olma ihtimali de artar.

Buna göre en uzak genler A ile B genleri olmalıdır.

Rekombinasyon frekanslarına göre genlerin kromozom üzerindeki yerlerinin bulunması

Örnek: Aynı kromozom üzerinde bulunan A, B, C ve D genleri arasındaki krossing-over ihtimalleri aşağıda verilmiştir.

A ve B genleri arasında à %12, A ve C genleri arasında à %18

A ve D genleri arasında à %8, B ve C genleri arasında à %6

B ve D genleri arasında à%4, C ve D genleri arasında à %10

Buna göre A, B, C ve D genlerinin kromozom üzerindeki sırası nasıldır?

Örnek: D ve a  genleri bağlı DdAagenotipli bir bireyin mayoz bölünme sırasında, üreme ana hücrelerinin %16’sında krossingover meydana gelirse, dA genlerini taşıyan bir gametin oluşma olasılığı nedir?

Çözüm: Kromozom ve gen şemasını çizelim.

Açıklama:

Krossingover olma ihtimali %16 ise olmama ihtimali de %84’dür.

Bu durumda hem krossingover olduğunda hem de olmadığında oluşacak gamet çeşitlerinin ayrı ayrı hesaplanması gerekir.

Krossingover olmama ihtimali (Normal mayoz) %84 olacaktır. Bu durumda bağlı genler ayrılmadan aynı gamete geçecekleri için Da ve dA olmak üzere iki gamet oluşur. Her birinin olma olasılığı %84/2=%42 olacaktır. Da = %42 ve dA= %42	Krossingover ( %16) ise genler bağımsız kabul edilir. Bu durumda n=2 olur. 22=4 gamet oluşur.Hepsinin olma olasılığı %16 ise her birinin olma olasılığı 16/4=%4 olur. Da= %4, dA=%4 DA=%4,  da=%4
Öyleyse dA gametinin oluşma olasılığı: %42+%4=%46 olur.

 

Örnek: AaBbgenotipli bir bireyde A ve B genleri bağlıdır.
Bu canlı %5 oranında aB gametini oluşturduğuna göre AB gametinin oluşma olasılığı nedir?

Çözüm: Kromozom ve gen şemasını çizelim.

Bu bireyde aB gameti oluştuğuna göre parça değişimi gerçekleşmiş demektir. O halde krossingoverlı ve krossingoversız oluşacak gamet çeşitlerini bulmamız gerekir

 

Krossingoversız oluşacak gametler	Krossinoverli oluşacak gametler
Bağlı genler ayrılmayacağı için iki çeşit gamet oluşur. Bu gametler: AB, ab Krossingover olmama olasılığı= %80 olur. AB= %40 ab=%40 bulunur.	n=2 ise 4 çeşit gamet oluşur. Bu gametler: AB, Ab, aB,ab aB gameti sadece krossingover olduğunda oluşuyor. Olma olasılığı %5 ise, diğerlerinin de olma olasılığı %5 olur. %5x4=%20  Krossingover olma olasılığı %20 olur.
O halde AB gametinin olma olasılığı: %40+%5=%45

Örnek:AabbEegenotipli bireyin, genleri bağımsızdır.

a. Diploit hücresindeki kromozom ve genlerin dağılımını gösteren şeklini çiziniz.

b. Oluşturabileceği gamet çeşidi sayısını bulunuz

c. Abe gametinin oluşma oranını bulunuz.

Çözüm:

a

b. AabbEegenotipinde n=2 ise, 22= 4 çeşit gamet oluşur.

KROMOZOMLARDA AYRILMAMA OLAYI:

• Normal şartlar altında mayozunanafaz I evresinde homolog kromozomlar, anafaz II evresinde ise kardeş kromatitler iğ ipliklerine tutunarak birbirinden ayrılır ve hücrenin zıt kutuplarına çekilir.
• Bazen İki homolog kromozom ya da iki kardeş kromatit birbirinden ayrılmayarak hücrenin aynı kutbuna gidebilir.
• Bu duruma ayrılmama olayı adı verilir.

 Bu durumu şekil üzerinde gösterelim:

Şema: Mayoz I ve MayozII’de ayrılmama

Ayrılmama olayı hem gonozomlarda hem de otozomlarda görülebilir.

Otozomal ayrılmama:

Annenin otozomlarında ayrılmama ile

fazladan 13. kromozoma sahip olan bireylerde Patau (Patu) sendromu;

fazladan 18. kromozoma sahip olan bireylerde Edwards (Edvırds) sendromu

fazladan 21. kromozoma sahip bireylerde Down sendromu meydana gelir.

• Bu durumlardan en sık rastlananı Downsendromu (mongolizm) dir.
• Downsendromuna sahip bireyler 47 kromozomludur.
• Bu bireyler gözlerinin çekik olması ve yuvarlak yüz hatlarıyla Moğol ırkına benzerlik gösterir.
• Genellikle doğuştan gelen kalp bozukluklarına ve zeka geriliğine sahiptirler; dilleri büyüktür; hastalıklara karşı dirençleri azdır.
• Downsendromlu erkek bireylerin hemen hemen hepsi ve dişilerin yarısı, eşeysel olarak gelişmemiş olup kısırdırlar.
• Bu bireyler, 30-35 yaşlarına kadar yaşayabilirler. Downsendromunun nedeninin tam olarak kesinlik kazanmamasına karşın annenin yaşı ya da aldığı hormon tedavisiyle ilgili olduğu düşünülmektedir.

 

Gonozomal ayrılmama:

Eşey kromozomları olan X ve Y kromozomlarında görülen ayrılmama olayları sonucu iki gonozoma da sahip gametlerle hiç gonozom taşımayan gametler meydana gelmektedir.

Gonozom ayrılmaması hem dişi hem de erkek bireylerdeki gamet üretimi esnasındagözlenebilir.

Dişilerde gonozomal ayrılmama sonucu oluşan yumurta, sağlıklı spermle döllenirse süper dişi, Klinefelter erkek, Turner dişi bireyler oluşabilir. 45 kromozomlu erkek bireyler ise doğmadan ölürler.

Süper dişi sendromu:

İki gonozom taşıyan bir yumurtanın X kromozomu taşıyan normal bir spermle döllenmesi sonucu 47 (44 + XXX) kromozomlu dişiler meydana gelir.

Normal bir görünüme sahip olan süper dişi, genelde doğurgan değildir.

Süper dişi sendromlu dişilerde normal bireylere göre iki kat daha fazla zekâ geriliği görülürken çoğu fazladan X kromozomu taşıdığının farkında değildir.

 

Klinefelter erkek sendromu:

• X kromozomlarının ayrılmaması sonucu oluşan 23 kromozomlu yumurta ile Y kromozomu taşıyan normal bir spermin döllenmesi sonucu 47 (44+XXY) kromozomlu erkekler oluşur.
• Bu erkekler uzun boylu, uzun kollu ve bacaklı, kas yapısı zayıf, çoğu zaman dişilerdeki gibi göğüsleri bulunan, eşey organları normalin yarısı boyutlarında olan, ince sesli, kısır ve zekâ geriliği olan bireylerdir.

 Turnersendromu:

• Gonozom taşımayan bir yumurtanın (22+0), X kromozomu bulunduran normal bir spermle döllenmesi sonucu 45 (44+X0) kromozomlu dişiler meydana gelir.
• Dişi görünümündeki bu bireylerin boyunlarının çevresinde kalın deri kıvrımları bulunur.
• Normalden daha küçük yapılı ve kısa boylu, kısa ve küt parmaklı, normal şekilde eşeysel olgunluğa ulaşamayan dişilerdir.
• Bu dişilerin zekâ düzeyleri genellikle normaldir.
• Yaşamsal öneme sahip bazı genler X kromozomu üzerinde taşınmaktadır. Bu nedenle gonozom taşımayan bir yumurta ile Y kromozomu taşıyan normal bir spermin döllenmesi sonucu oluşan 45 (44+Y0) kromozomlu bireyler yaşayamazlar.
• Ayrılmama olayı mayoz bölünmenin birinci bölümünde gerçekleşebileceği gibi ikinci bölümünde de gerçekleşebilir.
• Spermatogenez sırasında mayozII’de kardeş kromatitlerde ayrılmama meydana gelirse 22+YY kromozomlu spermler oluşur. Bu spermlerin normal bir yumurta ile döllenmesi sonucu 47 (44+XYY) kromozomlu erkek birey meydana gelir. Bunlar uzun boylu, suç işlemeye eğilimli olduğu varsayılan ve normalden daha düşük zekâlı bireylerdir.

İnsanlarda Gözlenebilen Kromozom Sayısı Anormallikleri

Otozomal ayrılmama ile oluşan sendromlar	Kromozom sayıları
Down	47 kromozomlu birey (21. kromozomda ayrılmama)
Patau	47 kromozomlu birey (13. kromozomda ayrılmama)
Edwards	47 kromozomlu birey (18. kromozomda ayrılmama)
Dişilerde gonozomal ayrılmama ile oluşan sendromlar
Süper dişi	44+XXX= 47 kromozomlu birey
Turner dişisi	44+ XO= 45 kromozomlu birey
Klinefelter erkek	44+ XXY=47 kromozomlu birey
Erkeklerde gonozomal ayrılmama ile oluşan sendromlar
	44+ XYY=47 kromozomlu birey

 

 GENETİK ÇEŞİTLİLİĞİN (GENETİK VARYASYONLARIN) NEDENLERİ

• Bireyler arasında, genler ya da diğer DNA parçacıklarının yapısındaki farklılıklara genetik varyasyon denir.
• Genetik varyasyonlar çeşitli şekillerde meydana gelir. Bunları mutasyon ve rekombinasyon şeklinde özetleyebiliriz.

REKOMBİNASYON

• Eşeyli üremede yavruların anne ve babanın bire bir aynısı olmamasının nedenleri;

Mayoz sırasındaki;

Cross-over (kros ovır) olayı,

Kromozomların şansa dayalı olarak kutuplara gitmesi

Döllenme olayıdır.

• Eşeyli üremedeki bu üç mekanizmanın birlikte etkisi ile her kuşakta yeni kombinasyonlar ortaya çıkar. Mevcut alellerin yeniden düzenlenmesi genetik çeşitliliğin oluşmasına önemli katkı sağlar.

MUTASYON

• Kromozomlar üzerindeki genlerde meydana gelen değişmelere mutasyon denir.

Kromozom mutasyonları: Kromozom yapısı ve sayısındaki değişikliklere denir.

Öldürücü (letal) mutasyon: Mutasyonların çoğu öldürücüdür. Ölüme neden olan mutasyonlara denir.

• Vücut hücrelerinde meydana gelen mutasyonlar sadece bireyi etkilerken üreme hücrelerindeki mutasyonlar gelecek kuşaklara aktarılabilir.
• Mutasyonlar sayesinde türün gen havuzunda çok sayıda farklı aleller oluşur; alel çeşitliliği artar. Bu durum canlı türlerinin gen havuzlarında çeşitlilik yaratmak suretiyle türlerin değişen çevre koşullarına uyum güçlerini artırır.
• Oluşan mutantaleller çekinikse, zararlı olsalar bile, bu alellerheterozigot bireylerde varlığını sürdürerek nesilden nesile aktarılır. Bu nedenle çekinik alellerin, gen havuzunda birikme olasılığı daha fazla olmaktadır.

Mutajen: Mutasyona sebep olan faktörlere denir. Radyasyon, ultraviyole, X, beta ve gama ışınları gibi yüksek enerjili ışınlar mutajene örnektir.

Ayrıca,Nitrik asit, hardal gazı, formaldehit, etil üretan, uyuşturucu maddeler, bazı ilaçlar ve akridin boyası gibi faktörler de mutajenik etkiye sahiptir. Uyuşturucu maddeler ve bazı ilaçlar hamilelik sırasında alınırsa anormal bebek doğumlarına neden olabilir.

• Genlerde meydana gelen mutasyonlar, çeşitli tiplerde olabilir.

Gen (Nokta) Mutasyonları: Bu mutasyonlardan bazıları, genlerdeki bir çift nükelotitin değişmesiyle ortaya çıkar. Bunlara nokta mutasyonları adı verilir.

• Orak hücre anemisinin ortaya çıkması, böyle bir nokta mutasyonu sayesinde olmuştur.

Orak hücre hastalığı denilen kalıtsal hastalık, hemoglobini kodlayan çekinik gendeki tek bir nükleotit çiftinin değişikliğe uğramasıyla ortaya çıkar.

Bu durum anormal bir hemoglobinin üretilmesiyle sonuçlanır.

Hasta olan kişinin kanındaki oksijen miktarı azaldığında, değişime uğramış hemoglobin molekülleri uzun çubuklar halinde kümeleşirler ve alyuvarların orak şeklinde kıvrılmasına yol açarlar.

Orak şeklini alan hücreler, kümeleşerek küçük kan damarlarını tıkayabilir ve böylece vücutta birçok hastalık belirtileri ortaya çıkar (Pleiotropizm).

Bir bireyin orak hücre hastalığını göstermesi için homozigot olması gerekir. Heterozigot bireylerde alyuvarların

bir kısmı normal, bir kısmı ise orak şeklindedir. Bu bireyler genellikle sağlıklı olmalarına rağmen, kandaki oksijen miktarının düşük olması ve bu durumun uzun sürmesi halinde hastalığın bazı belirtilerini gösterebilirler.

• Gen mutasyonunun yol açtığı bir başka hastalık kalp kasının yapı ve fonksiyonlarının bozulmasıyla ortaya çıkan bir kalp rahatsızlığıdır (Ailesel kardiyomiyopati). Genç atletlerde aniden ortaya çıkan bazı ölüm olaylarından bu hastalığın sorumlu olduğu saptanmıştır.

Kromozom yapısındaki değişim şekilleri:

1.Delesyon (Kromozomdan parça eksilmesi):

Kromozomun bir kısmının koparak yok olmasıdır.

Kopma nedeniyle bazı genler kaybedildiği için genetik materyalde eksilme olur.

Fazla miktarda genetik bilgi kaybedilirse öldürücü etki yapabilir.

Örneğin İnsanda 5. kromozomun kısa kolunun yarısı kaybedildiğinde, önemli hastalık belirtileri gözlenmektedir. Böyle hastaların zekaları normalden düşüktür ve ses tellerindeki bozukluk nedeniyle bebekler kedi miyavlamasına benzer bir şekilde ses çıkararak ağlarlar.

 

2.İnversiyon

Kopan bir kromozom parçasının ters dönerek koptuğu yere tekrar bağlanması:

Bu durum genetik bilgi kaybına yol açmaz.

Bu tip mutasyonda eski genler aynen vardır, ancak komşuları değişmiştir.

 Bir genin etkisinin ortaya çıkmasında komşu genlerin rolü olduğu için, gen sırasının değişmesiyle canlının fenotipinde farklılıklar gözlenebilir.

3.Duplikasyon (Kopan bir kromozom parçasının homoloğu olan kromozoma yapışması):

Bu olayda homolog kromozomlardan sadece birisi diğerine parça verir.

Böylece bir bölgeye ait genler, o kromozomda iki kat bulunur.

Bu tip mutasyonda genlerin komşuluğu ve sayısı değiştiği için çoğunlukla fenotip çeşitliliği ortaya çıkar.

Örneğin sirke sineğinde normal göz şekli yuvarlaktır. Kromozomun belli bir bölgesindeki gen fazlalığı, gözlerin çubuk şeklinde olmasına yol açmaktadır.

4.Translokasyon (Homolog olmayan kromozom parçalarının yer değiştirmesi):

Homolog olmayan kromozom parçalarının karşılıklı olarak yer değiştirmesi sonucunda genlerin yerleri değişir. Bazen de homolog olmayan kromozomlar arasında karşılıksız parça değişimi görülebilir.

Bu olayda parça almadan parça verilmesi gerçekleştiği için, kromozomlardan biri diğerinden daha fazla gen içerir. Bu tip mutasyonlarda gametlerdeki gen dağılımı dengesiz olacağı için, canlının doğurma yeteneği azalır.

SORULAR

SORU 1

SORU 2

SORU 3

SORU 4

SORU 5

SORU 6

SORU 7

SORU 8

SORU 9

SORU 10

SORU 11

SORU 12

SORU 13

SORU 14

SORU 15

SORU 16

SORU 17

SORU 18

SORU 19

SORU 20

SORU 21

SORU 22

SORU 23

SORU 24

SORU 25

SORU 26

SORU 27

SORU 28

SORU 29

SORU 30

SORU 31

SORU 32

SORU 33

SORU 34

SORU 35

SORU 36

SORU 37

SORU 38

SORU 39

SORU 40

SORU 41

SORU 42

SORU 43

SORU 44

SORU 45

SORU 46

SORU 47

SORU 48

SORU 49

SORU 50

SORU 51

SORU 52

SORU 53

SORU 54

SORU 55

SORU 56

SORU 57

SORU 58

SORU 59

SORU 60

SORU 61

SORU 62

SORU 63

SORU 64

SORU 65

SORU 66

SORU 67

SORU 68

SORU 69

SORU 70

SORU 71

SORU 72

SORU 73

SORU 74

SORU 75

SORU 76

SORU 77

SORU 78

SORU 79

SORU 80

SORU 81

SORU 82

SORU 83

SORU 84

SORU 85

SORU 86

SORU 87

SORU 88

SORU 89

SORU 90

SORU 91

SORU 92

SORU 93

SORU 94

SORU 95

SORU 96

SORU 97

SORU 98

SORU 99

SORU 100

SORU 101

SORU 102

SORU 103

SORU 104

SORU 105

SORU 106

SORU 107

SORU 108

SORU 109

SORU 110

SORU 111

SORU 112

SORU 113

SORU 114

SORU 115

SORU 116

SORU 117

SORU 118

SORU 119

SORU 120

SORU 121

SORU 122

SORU 123

SORU 124

SORU 125

SORU 126

SORU 127

SORU 128

SORU 129

SORU 130

SORU 131

SORU 132

SORU 133

SORU 134

SORU 135

SORU 136

SORU 137

SORU 138

SORU 139

SORU 140

SORU 141

SORU 142

SORU 143

SORU 144

SORU 145

SORU 146

SORU 147

SORU 148

SORU 149

SORU 150

SORU 151

SORU 152

SORU 153

SORU 154

SORU 155

SORU 156

SORU 157

SORU 158

SORU 159

SORU 160

SORU 161

SORU 162

SORU 163

SORU 164

SORU 165

SORU 166

SORU 167

SORU 168

SORU 169

SORU 170

SORU 171

SORU 172

SORU 173

SORU 174

SORU 175

SORU 176

SORU 177

SORU 178

SORU 179

SORU 180

SORU 181

SORU 182

SORU 183

SORU 184

SORU 185

SORU 186

SORU 187

SORU 188

SORU 189

SORU 190

SORU 191

SORU 192

SORU 193

SORU 194

SORU 195

SORU 196

www.biyolojiduragi.com

 

1.

2.

3.

4.

5.

6.

7.

8.

9.

10.

11.

12.

13.

14.

15.

16.

17.

18.

19.

20.

21.

22.

23.

24.

25.

26.

27.

28.

29.

30.

31.

32.

33.

34.

35.

36.

37.

38.

39.

40.

41.

42.

43.

44.

45.

46.

47.

48.

49.

50.

51.

52.

53.

54.

55.

56.

57.

58.

Cri du chat:

ÇALIŞMA SORULARI PDF

KALITIM SORULARI 1 PDF

KALITIM SORULARI 1 CEVAP ANAHTARI